Cena con mamá - Soledad Villamil - Actriz ,. Viernes - 7 - Agosto ,. / Imprescindibles estrena en La 2 - Muere a los 62 años el actor Manolo Solo, uno de los grandes del cine español , . Domingo - 2 - Agosto ,. / De seda y hierro - «Hugo padece una mutación genética que solo sufren otros 10 niños en España» ,. Domingo -2 - Agosto ,. / Luchar contra la enfermedad - "Hemos perdido 8 años. Sin su diagnóstico tardío, Edgar tendría más función renal" ,.

 

TITULO: Cena con mamá -  Soledad Villamil - Actriz ,.Viernes - 7   - Agosto ,. 

Viernes  - 7 - Agosto  a las 22:00 en La 1, fotos,.

 Soledad Villamil - Actriz ,.

Soledad Villamil se sincera sobre su historia de amor de 30 años y la crianza de sus hijas: "Me cuesta actualizarme",.

 

La actriz regresa a la pantalla grande con Una muerte silenciosa. En diálogo con GENTE, palpita el lanzamiento y comparte detalles sobre su vida familiar, incluyendo su matrimonio con Federico Olivera y la pasión por la música que la impulsa a seguir adelante.

Actuación, música y familia (con una historia de amor de treinta años de duración). La vida de tiene todos los condimentos. El 2025 lo comienza con un nuevo desafío profesional: se trata de Una muerte silenciosa, la película que este 9 de enero se estrena en los cines del país.

Compartiendo el cast con y se puso en la piel de Octavio un guía de caza del Sur argentino, lucha desesperadamente para esclarecer la muerte de su sobrina Sofía (14), descubierta con un disparo en el coto de caza donde trabaja. En medio de escenarios naturales inigualables, este factor se convierte en un protagonista más del film dirigido por Sebastián Schindel.

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Soledad Villamil posa para Revista GENTE en el marco del estreno del film que la tiene a la cabeza.

“La naturaleza y la geografía del sur es protagonista, aportando clima a la película. En la lectura del guión ya se dejaba en evidencia a estos personajes que viven de forma hermética, aunque no teníamos real dimensión del escenario que te da la nieve y la montaña. Terminaron potenciando a la trama”, afirma a Revista GENTE sobre la producción que se rodó en Lago Hermoso (ubicado en el departamento Lácar de la provincia de Neuquén).

-¿Cómo se convive con este personaje tan especial?

-Fue un rodaje muy especial en ese sentido porque todo se iba definiendo en base al clima. De repente estábamos filmando una escena con el día nublado, pero luego salió el sol y tuvimos que grabar todo de nuevo. Cada paso se hacía en base a eso porque sino se rompía la continuidad.  

-Estas estrenando una película que se grabó en 2023 con un subsidio del Estado, ¿sería posible esto mismo en 2025?

-Lamentablemente no. Es muy triste y muy preocupante. Esta película es un claro ejemplo de lo que el cine argentino puede hacer, y le puede mostrar al mundo. Desde nuestras geografías a nuestras costumbres. Esta película se hizo con un subsidio porque sino no se hubiera podido hacer. Es una producción grande, hecha con mucho esfuerzo y con un aporte fundamental del Instituto del Cine. Ojalá que esta producción y alguna otra llamen un poco a la reflexión al gobierno y a los que toman decisiones sobre el ámbito de la cultura para poder sostener el financiamiento y no cortarlo.

-¿Cuál sería tu pedido ante una autoridad?

-Todos estos discursos uno los siente como una agresión muy grande. Son una piña en la cara. Es como cuando te dicen “no servís”. Yo haría todo lo contrario. En Estados Unidos en los años 30 decidieron subsidiar muy fuerte a su industria audiovisual y hoy dominan en mundo. Todos conocemos estados unidos, sus costumbres y queremos ir a Nueva York o San Francisco. También todos queremos ir a París por el cine francés. El cine argentino logró muchas cosas. Hacer esos comentarios son de una ignorancia… no comparto para nada esa visión. Ojala se puedan tomar políticas activas en cuento a esto.

-En un punto también se empieza a caer gente del sistema, frente a la falta de producciones.

-Tal cual. La industria audiovisual son personas formadas a lo largo de los años en oficios muy específicos. Todo se aprende haciéndolo. Podes ir a la Universidad del Cine, pero lo terminas de sacar cuando haces la película. Se termina cortando una cadena de formación. Lo que pasa es brutal.

-En parte se puede decir que público hay, alcanza con ver la tabla de posiciones de una producción local cuando se estrena en cualquiera de las plataformas.

-Absolutamente. Los estrenos de series o películas argentinas son primeros en el país y michas veces a nivel mundial. Yo participe de la serie de Cromañón, una serie bien nuestra que relata una herida enorme que nos quedó en el país. Las plataformas están siendo una manera de viabilizar el sistema audiovisual argentino, pero es importante que desde el Estado tomen conciencia de las posibilidades de multiplicar que tenemos los argentinos.

El “lado B” de la vida de Soledad Villamil

Soledad Villamil.

“Yo estudiaba música desde chica, a los 15 tome mi primera clase de teatro y fue un flash. Cuando terminé el colegio fui a la Escuela de Arte Dramático y empecé a conseguir trabajo como actriz. Siempre seguí tomando clases de canto hasta que en un momento nació hacer Glorias porteñas, un espectáculo que combinaba la música con la actuación. Ahí dije: “Quiero seguir cantando porque me da mucha felicidad”. Es por eso que me entusiasma mucho la idea de retomar

-¿Cuesta combinar la faceta de actriz con la de cantante?

-Este año, en donde filme mucho como en el 2023, tuve que relegar mucho la música. Espero poder volver este nuevo año.

-Desde lo técnico, ¿es incompatible el hecho de grabar muchas escenas y mantener el canto?

-La voz es muy jodida, delicada. Para estar con la voz entera me sirve descansar, comer bien y estar en un ritmo que no es compatible con los rodajes que duran muchas horas o se hacen en lugares como este en donde el frío se apodera de la escena.

Entre la actriz y la cantante: "Arriba del escenario me siento libre".

-Cómo actriz llegaste al Oscar… ¿Con qué fantaseas como cantante?

-Me conformo con poder seguir haciéndolo, disfrutar y escribir canciones nuevas. No pienso en un reconocimiento, aunque siempre es lindo. Subir al escenario a cantar es una de las cosas que más me gustan.

-Un cable a tierra.

-Arriba del escenario siento una libertad muy grande cantando. No hay cuarta pared, me da mucha energía.

Su historia de amor de 30 años y cómo combina el trabajo con la familia

Soledad Villamil junto a Federico Olivera, y las dos hijas que tienen en común: Clara y Violeta.

Entre tanto rodaje, afirma Revista GENTE que ahora es más fácil poder aceoptar una propuesta que implique estar fuera de casa por un tiempo prolongado. Aunque siempre, requiere de cierto operativo porque estar grabando, por más que sea en Buenos Aires, implica estar "desaparecida" de casa muchas horas.

-¿Te cuesta en el plano familiar?

-Obviamente que tiene su punto en el que uno extraña porque a mi me encanta estar en casa. Cuando tocan períodos largos extraño, pero también me dan mucha felicidad los rodajes. Este año estuve cinco semanas por un proyecto afuera y eso me llena el alma. Siento que es como un equilibrio que hay que ir manteniendo y en casa lo sienten así.

-Después de 30 años de pareja, ¿estos momentos de distancia ayudan a la relación?

-Sí. Para mi está bueno. Creo que es un momento en el que estamos en otro momento familiar, con más independencia, porque nuestras hijas están grandes. Antes, para un viaje de trabajo, a mi se me generaba -además de la sensación de culpa- todo un trabajo en el que había que dejar las cosas organizadas con antelación. En cambio, ahora me siento libre en relación a todo: a ellas y a Fede. Los dos estamos tranquilos y sabemos que tenemos nuestros espacios, algo que está bueno.

-¿Cuándo llega un guión lo charlan juntos?

-Si. Suma su mirada desde su lugar de guionista y director y me aporta cosas que no veo. Compartimos mucho, hacemos lecturas de guiones y nos damos feedback. Ahora también se suman las chicas con el debate.

Soledad Villamil.

-Ahora que justamente Clara y Violeta crecieron, ¿se va empezando a sentir que se van alejando de casa?

-Es una doble. Me da alegría porque crecen y van por el mundo haciendo su vida, pero me invade esa sensación de nostalgia por un tiempo que cambió. A mi me cuesta actualizarme y tomar conciencia de que las cosas son de otra manera, es como que me quedo aferrada a esas cosas.

-¿Se involucran en tu trabajo?

-Si. En mi familia todos son de apoyarme mucho, contenedores. Cuando ven una peli se genera siempre algo positivo y alguna critica constructiva.

De qué trata Una muerte silenciosa

Octavio (45), un guía de caza del Sur argentino, lucha desesperadamente para esclarecer la muerte de su sobrina Sofia (14), descubierta con un disparo en el coto de caza donde trabaja. La tragedia ocurre tras una noche fría y enigmática: mientras Octavio y Klaus, el poderoso terrateniente que es como un padre para él, comparten copas junto al fuego, tres adolescentes –Sofia, Julio y Max– se adentran en el bosque situado dentro del coto. Un disparo irrumpe en la oscuridad, desatando un enigma que sacude a todo el pueblo.

 

Una muerte silenciosa.

Entre silencios, tensiones y el peso de la influencia de Klaus, Octavio se verá obligado a desentrañar qué ocurrió realmente esa noche entre muchos posibles culpables y así confrontar una verdad que amenaza con cambiarlo todo para siempre.

 

TITULO: Imprescindibles  estrena en La 2 -  Muere a los 62 años el actor Manolo Solo, uno de los grandes del cine español    , -Domingo -  2 - Agosto    ,. 

Domingo - 2 - Agosto a las 21:30 horas en La 2, fotos,.

Muere a los 62 años el actor Manolo Solo, uno de los grandes del cine español,.

• Recibió el Goya a Mejor Actor de Reparto por Tarde para la ira y estuvo nominado en otras cuatro ocasiones,.

  

 Muere el actor Manolo Solo a los 62 años de edad,.

El actor Manolo Solo (Algeciras, 1964) ha fallecido este jueves a los 62 años de edad. Era uno de los intérpretes más reconocidos del cine español y uno de los más premiados.

Recibió el Goya a Mejor Actor de Reparto por Tarde para la ira, y estuvo nominado en otras cuatro ocasiones. Por B, la película, El buen patrón, Cerrar los ojos y Una quinta portuguesa.

Uno de sus últimos grandes papeles fue como el General Gutiérrez Mellado en la serie Anatomía de un instante (2025), en la que Alberto Rodríguez adaptaba el aclamado libro de ensayo histórico de Javier Cercas sobre el Golpe de Estado del 23F.

La Academia de Cine ha confirmado su fallecimiento este jueves yl velatorio tendrá lugar en el tanatorio de San Isidro durante la tarde de este jueves y mañana viernes.

Marcado por una tragedia y su nombre artístico

Manuel Fernández Serrano, que así era su nombre real, nació en Algeciras en 1964. Su vocación de actor le vino en parte por la pasión de su padre por el cine que, ya con 5 años, le ponía películas como Capitanes intrépidos (1937), uno de los grandes clásicos del cine, dirigido por Víctor Fleming, que marcó al joven Manuel. Contaba en una entrevista con Días de Cine que fue a raíz de ver aquella película con su padre que decidió cual sería su destino. Por eso, fue muy duro para él perder a su padre con tan solo 14 años.

Por él y por su madre, que eran maestros, Solo estudió Pedagogía. Una profesión que jamás ejerció, pero que le sirvió como punto de apoyo en el inestable mundo del cine. Su orfandad por parte de padre también inspiró el que terminaría siendo su nombre artístico, Manolo Solo, que empezó siendo su nombre de rockero. Así era como se daba a conocer en sus primeros pinitos en el mundo de la música, otra de las pasiones del actor.

 

 

Manolo Solo, mejor actor de reparto por 'Tarde para la ira' en los Premios Goya 2017

Simpre quiso ser una estrella del rock

La gran pasión de Manolo Solo era la interpretación, pero el actor también tenía alma de rockero. Toca el bajo, guitarra y llegó a grabar algunos discos y compartir cartel con Herores del silencio. Pero con la llegada del nuevo siglo y su traslado a Madrid para centrarse en su carrera interpretativa tuvo un relativo silencio musical.

El actor llegó a colaborar con grupos como los sevillanos Maga, componiendo la banda sonora del documental Mirarse el ombligo (2010), montando y desmontando un grupo llamado “Camarero Champán” o, de forma puntual, en otras bandas como “Los Kevin Bacons”.

Hace unos años, decidió formar su propio proyecto formando los Manolo Solo & Also Starring, un sutil homenaje al séptimo arte a través de un puñado de temas que han sonado en grandes o pequeñas películas de la historia del cine y canciones que aborden la cinefilia de alguna manera.

Manolo Solo y Javier Bardem en 'El buen patrón' (2021)

Un actor prolífico: Más de 50 películas

Su debut en la pantalla grande fue con El vivo retrato, en 1986, y desde entonces no paró de actuar. En su amplia trayectoria de más de 50 películas, Manolo Solo tenía títulos de todo tipo.

Dentro de ese cine que se hace irremediablemente necesario, uno de sus mejores papeles es el del juez Ruz en B, la película, sobre el proceso a Luis Bárcenas. Gracias a este personaje obtuvo su primera nominación al Goya en 2015.

El cine según Manolo Solo

Arriesgando no, sino arrojándose directamente a tumba abierta, logró el Premio Goya en 2016. Raúl Arévalo contaba para “El Triana”, un personaje de los bajos fondos al que Solo aportó una voz al borde de la afonía total. Hablamos de Tarde para la ira, por la que logró ese reconocimiento en los Premios Goya 2017. El intérprete, aunque solo aparece siete minutos en el filme de Arévalo, protagoniza una secuencia memorable. Al recoger el Goya bromeó con sus compañeros finalistas (Javier Gutiérrez, Karra Elejalde y Alberto Pereira). “Lo siento por vosotros. Lo siento en parte, porque tenéis dos Goya uno, un Goya otro y un Goya otro y yo llevo muchos años currándomelo y tampoco está mal”.

Manolo Solo en 'Tarde para la ira'

Participó en más de 50 largometrajes con directores de la talla de Guillermo del Toro (El laberinto del Fauno), Alejandro González Iñárritu (Biutiful), Fernando León de Aranoa (Amador, El buen patrón), Alberto Rodríguez (La isla mínima, Anatomía de un instante), Daniel Monzón (Celda 211), Sigfrid Monleón (El cónsul de Sodoma), José Luis Cuerda (Tiempo después), Óscar Aibar (El gran Vázquez) o Isabel Coixet (Elisa y Marcela), entre otros.

También participó en decenas de series de televisión, películas y cortometrajes, además de obras teatrales como Mrs. Dalloway, Smocking Room, Las guerras correctas de G. Ochoa, El inspector, Ruz/Bárcenas, Los cuerpos perdidos, Días mejores, Romeo y Julieta, Los últimos días de la peste, Bodas de sangre o Las de Caín.

Y desmpeño una importante carrera como doblador y director de doblaje. Un trabajo menos desconocido que le permitió interpretar a personajes míticos como Beerus en Bola de Dragón Z, o clásicos como Lo que piensan las mujeres, de Ernst Lubitsch (donde doblaba a Burgess Meredith).

Tenía pendiente de estreno la película La desconocida, de Gabe Ibáñez, en la que compartía protagonismo con Candela Peña, Pol López, Ana Rujas y Kira Miró.

TITULO: De seda y hierro -  «Hugo padece una mutación genética que solo sufren otros 10 niños en España» ,. Domingo - 2 - Agosto,. 

 El Domingo -  2 - Agosto a las 20:20 por La 2, foto,.

 «Hugo padece una mutación genética que solo sufren otros 10 niños en España»,.

Según la madre del menor «la investigación de enfermedades raras es muy lenta y la vida va muy rápida»,.

 

Hugo, junto a una trabajadora del Hospital de Día Pediátrico Laguna, en Madrid,.

Hugo tiene 14 años y no fue hasta hace cuatro cuando le diagnosticaron su enfermedad: una mutación en el gen KCNC1 que le provoca ataques epilépticos, ataxia, deterioro intelectual progresivo y degeneración neuronal. Desde pequeño ha sufrido este tipo de convulsiones, de algunas leves a otras muy agudas.

Según relata su madre, Soraya, presenta una canalopatía a nivel cerebral del potasio «no se sabe si por pérdida o ganancia, pero al igual que ocurre con el sodio en el síndrome de Dravet con el sodio, a él le pasa con el potasio». El camino hasta llegar a un diagnóstico ha sido muy duro para toda la familia. Un calvario que suelen sufrir la mayoría de pacientes de enfermedades raras, que hoy celebran su Día Mundial para conseguir una mayor visibilidad.

En el caso de Hugo no fue hasta 2018 cuando los investigadores dieron con este gen y las consecuencias que se derivaban de su alteración. Pero su historia clínica comenzó con una bronquiolitis cuando el pequeño tan solo tenía siete meses de vida: «El pediatra me dijo que veía ciertas cosas raras en el comportamiento del niño, como, por ejemplo, que no se sentaba. Me derivaron al neurólogo y a atención temprana por si acaso tuviera algún tipo de retraso en el desarrollo. Al cumplir un año empezó con los ataques epilépticos que cada vez eran más fuertes y extraños», relata Soraya, que trabaja como auxiliar enfermería.

Ella, como sanitaria, intuía que lo que se avecinaba no era bueno. Fueron llegando las consultas, las pruebas, las visitas a diversos especialistas... No sabían qué era exactamente lo que le ocurría a su hijo menor. «El primer diagnóstico que nos dieron fue el del síndrome de West, una enfermedad clasificada como rara y que consiste en espasmos musculares que afectan la cabeza, el torso y las extremidades. Fue entonces cuando le pautaron la medicación y parecía que iba mejor», dice Soraya, quien cuida de Hugo mientras habla con este diario ya que el pequeño ha cogido ahora una neumonía.

Para darle una mejor calidad de vida a su hijo se mudaron a Cantabria, pero Hugo volvió a empeorar y todos los ataques que le dan le dejaban cognitivamente muy afectado. Apenas comía y su estado de salud caía en picado. Regresaron a Madrid y comenzaron a tratarle en el Niño Jesús: «Ahora toma cinco antiepilépticos y tiene un estimulador del nervio vago, algo así como un marcapasos pero que sirve para cortar el ataque cuando le da. Esto va por rachas, ahora llevábamos una más tranquila, pero Hugo ha estado muy malito y ha pasado largas temporadas en la UCI. Sabemos que no hay un medicamento o solución para él, pero lo que siempre les he pedido a los médicos es que mi hijo no sufra».

La enfermedad rara que padece Hugo tan solo la tienen diagnosticada otros diez niños más en toda España. Según la Federación Española de Enfermedades raras, se calcula que en todo el país hay tres millones de personas (y 400 millones en todo el mundo) que conviven con una de estas enfermedades y la mitad de ellas ha sufrido retraso en su diagnóstico. Se calcula que el tiempo que transcurre hasta que dan con ello es superior a cuatro años, un 20% de ellos llegan los diez años. Esta dilación lo que provoca es el empeoramiento del paciente y una desesperación absoluta entre los familiares.

[[H3:Una incertidumbre «terrible»]]

«Han sido 10 años terribles de incertidumbre sin saber lo que le ocurría a Hugo. En todo este proceso, los padres sentimos mucha soledad. Puedes tener gente a tu alrededor, familia, amigos, médicos..., pero no te sientes comprendido. Con los que sí lo haces es con tus iguales que saben de la incertidumbre en la que vives. Cuando cierras la puerta de tu casa eres tú quien está solo ante esta situación. Nosotros hemos sufrido mucho, yo he llegado a ponerle a mi hijo hasta seis rescates en un día. Pero nuca tiraré la toalla, porque él es un luchador», confiesa Soraya.

Hugo es un niño muy cariñoso y social, «además de muy agradecido», dicen sus padres. Nunca pierde la sonrisa. Lo que más le gusta es subir al monte y disfrutar con sus amigos cuando participan en actividades de senderismo inclusivo con sillas adaptadas para ellos. En el afán de que su hijo, pese a la enfermedad, pueda tener una vida lo más digna posible, acuden también desde hace tiempo al Hospital Centro de Cuidados Laguna, donde «está muy bien atendido y él lo pasa muy bien, ya que no es posible llevarle al colegio», dice Soraya.

En el hospital de día pediátrico de Laguna tienen, de hecho, tienen un programa específico dirigido a familias que tienen niños con enfermedades raras, avanzadas en etapa paliativa o en situación de dependencia total. «Les atendemos para que las familias, los cuidadores habituales de los niños, eviten en la medida de lo posible la sobrecarga que esta responsabilidad conlleva para ejercer su papel de forma más eficiente durante el resto de la jornada que incluye la noche. Este respiro es fundamental para que también se pueda atender al resto de la familia que en ocasiones puede pasar a un segundo plano dada la necesidad intensiva de cuidados centrados en el enfermo», dicen los trabajadores de Laguna. «Cuando Hugo está allí yo puedo dedicarme a otras cosas como hacer la comida, la compra o limpiar la casa porque cuando estoy con él requiere toda mi atención»; dice la madre del pequeño.

En España, cada año mueren alrededor de 3.000 niños y 14.000 conviven con una enfermedad incurable. Solo en Madrid se calcula que la cifra de menores que no pueden ser atendidos en los centros de la Seguridad Social asciende a los 1.000. «Es de esta situación de desatención de niños y sus familias de donde nace la Unidad de Día Pediátrica de Enfermedades Avanzadas de la fundación Vianorte Laguna», dicen los responsables del centro.

Los padres de Hugo, saben que, lamentablemente, su enfermedad no tiene cura, «pero lo que deseamos para él es que tenga calidad de vida. Es fundamental invertir más en investigación porque lo que hay no es suficiente, no hay recursos. Las enfermedades raras como las de nuestro hijo generan una pluridiscapacidad y el tiempo corre en su contra. Los estudios son muy lentos y la enfermedad avanza rápido».

Según Soraya, el diagnóstico no les solucionó nada, porque todavía no hay una cura para él, pero confía en que en unos años sí la haya para otros pacientes puedan beneficiarse de los estudios que ahora realizan con Hugo. «Sacrificas toda tu vida por estar con él, hay veces que el cielo se cierra sobre ti, pero luego le ves a él sonriendo y dándote tanto cariño que te das cuenta de que la lucha merece la pena y nosotros seguiremos haciéndolo por él hasta el final»­­.

España, el país en el que más tardan en llegar los medicamentos huérfanos

El acceso a las nuevas terapias es otra de las grandes barreras a las que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras. En total, el tiempo medio que transcurre desde que se aprueban por los organismos reguladores los medicamentos huérfanos destinados a tratarlas hasta que se administran se sitúa en España en 686 días, lo que equivale a más de 23 meses de demora o, lo que es lo mismo, casi dos años. Son 184 días más con respecto a 2018.

Así lo refleja el informe anual «Indicadores de acceso a terapias innovadoras en Europa», elaborado por la consultora Iqvia para la Federación Europea de Asociaciones de la Industria Farmacéutica (Efpia). Dicho estudio analiza las autorizaciones de fármacos entre 2017 y 2020, y en él se constata que el nivel de acceso a los nuevos tratamientos en España es inferior al de los países de nuestro entorno cercano, un problema que se agrava cada año.

De acuerdo con este informe, el tiempo medio de disponibilidad de medicamentos huérfanos en Alemania es de 102 días; en Inglaterra alcanza los 414 días, y en Italia, los 482 días. Todos mucho más rápido que España. Por su parte, el porcentaje de disponibilidad es del 44% en España, lo que significa que están disponibles 25 de los 57 autorizados, la cifra más baja de nuestro entorno. En Alemania es del 95% y en Italia, del 75%.

TITULO: Luchar contra la enfermedad -  "Hemos perdido 8 años. Sin su diagnóstico tardío, Edgar tendría más función renal" ,.

  "Hemos perdido 8 años. Sin su diagnóstico tardío, Edgar tendría más función renal" ,.

La media de tiempo que se tarda en diagnosticar una enfermedad rara es de dos años, aunque en algunos casos se puede demorar hasta 10 y, a veces, incluso existe ausencia de diagnóstico,.

 

foto - Isabel y su marido junto a dos de sus hijos, Edgar y Carla, que sufren una enfermedad rara,.

Cuando el niño era bien pequeño, los padres de Edgar detectaron que tenía problemas de visión, algo que confirmó el ocultista cuando le diagnosticó una miopía alta debida a un problema en la mácula del ojo causado por la toxoplasmosis.

La familia se puso entonces en contacto con la ONCE para que el niño pudiera recibir asesoramiento y apoyo durante toda la Primaria y parte de la ESO y fue ahí donde coincidieron con los padres de otro crío en una situación similar a la de Edgar, quienes les recomendaron que consultaran a un nefrólogo. "Nos dijeron que su hijo también tenía problemas de visión por toxoplasmosis y que éstos estaban asociados a una patología renal, pero nosotros no hicimos mucho caso", explica Isabel Expósito, madre de Edgar.

Sin embargo, el niño, con 8 años, seguía orinándose en la cama por las noches e Isabel tenía sospechas de que no se trataba de enuresis nocturna. "Hacía mucho pipi, una cantidad inusual, y se lo comenté en varias ocasiones a la pediatra hasta que, después de insistirle reiteradamente, me dijo que fuéramos a ver a un nefrólogo, el cual nos dijo que Edgar tenía las riñones calcificados y nos derivó a la Vall d'Hebron", recuerda. Edgar sufría hipermagnesemia hipercalciuria, "una enfermedad genética y hereditaria que produce un pérdida de magnesio por la orina y la calcificación de los riñones", explica Antonio Cabrera, miembro de la Junta Directiva y representante en Cataluña de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), quien al respecto comenta que, "quien la padece suele acabar requiriendo de un trasplante renal".

 

Cuando al fin hay diagnóstico

Así las cosas, hicieron un estudio genético a toda la familia, el cual puso de manifiesto que Isabel y su marido tenían un 25% de probabilidades de que cualquiera de sus descendientes tuviera también la enfermedad. Para Pere, el hijo mediano que por entonces tenía unos tres años, esa información ya llegaba tarde, puesto que en su caso ya no era posible llevar a cabo una selección genética de los embriones para garantizar que el nuevo miembro de la familia no tuviera la enfermedad, sin embargo, tras los correspondientes estudios, se determinó que era transmisor de la enfermedad, pero que no la tenía. Peor suerte corrió Carla, la menor de la familia, y es que cuando Isabel supo de la patología que sufría Edgar y de su carácter hereditario, ya estaba embarazada de la niña y ella sí que sufría hipermagnesemia hipercalciuria,

"Cuando Carla nació, como teníamos ya el antecedente de su hermano y nuestro estudio genético, se analizó su cordón umbilical y a los tres meses ya nos confirmaron que ella tenia la misma enfermedad y más avanzada que Edgar", comenta la madre. Así, si bien la niña no sufría problemas de visión importantes, la calcificación de sus riñones era grave, de manera que al año y medio de vida tuvo que ser trasplantada. De hecho, ahora, con 15 años, se está recuperando del tercer trasplante, en este ocasión de un órgano donado por su padre. Por su parte, gracias a su diagnóstico, Edgar inició un tratamiento para ralentizar la enfermedad y, a la vez, empezó a seguir una serie de directrices para no agravar la situación, como evitar el consumo de ciertos fármacos perjudiciales para su riñón o beber mucha agua al día, lo que le ha permitido alcanzar los 24 años sin tener que someterse a un trasplante.

"Él tiene un 10% de visión y conserva un 30% de su función renal", explica Isabel, quien sin embargo lamenta que "debido al retraso de su diagnóstico hemos perdido 8 años, porque probablemente, si hubiéramos empezado antes con el tratamiento, Edgar tendría más función renal" y además, con un diagnóstico precoz, quizá se hubiera podido intervenir durante el proceso de embarazo de Carla para impedir que ésta heredara la enfermedad. Es más, tal y como señala la madre, "si nosotros no nos hubiéramos preocupado por el hecho de que Edgar orinara tanto por las noches y no hubiéramos insistido sobre ello a la pediatra, a lo mejor no nos hubiéramos dado cuenta de la enfermedad que sufría nuestro hijo hasta que hubiera sido necesario el trasplante".

La clave, avanzar en el diagnóstico

Desafortunadamente, el caso de este familia no es nada inusual en el contexto de las enfermedades raras, como la hipermagnesemia hipercalciuria, en las que es habitual que haya un retraso en el diagnóstico o, incluso, se produzca una ausencia del mismo. En este sentido, Antonio Cabrera recuerda que, pese a que hay datos muy variables al respecto, "los últimos estudios fiables sobre el tema indican que la media de tiempo que se tarda en diagnosticar una enfermedad rara es de dos años, aunque en algunos casos se puede demorar hasta 10".

Al respecto, el representante de FEDER en Cataluña indica que, entre los motivos que explicarían el diagnóstico tardío está "el gran número y variabilidad de las enfermedades raras". "Se conocen en torno a 7 mil enfermedades raras y siguen apareciendo nuevas y son muy distintas entre sí, de hecho una misma enfermedad puede tener diferentes síntomas dependiendo del paciente, de manera que es imposible conocerlas todas y, cuando algo no se conoce, no se puede diagnosticar", explica Cabrera, quien acerca de la ausencia de diagnóstico que tiene lugar en algunos casos comenta que "hay algunas de estas patologías a las que aún no se les ha puesto nombre, que no se han codificado", por lo que no es posible identificarlas como tal y, por lo tanto, diagnosticarlas.

A todo ello, cabe sumar que en el diagnóstico de una enfermedad rara también juegan otras variables, como los síntomas que manifieste el paciente, que pueden ser más o menos específicos o evidentes, y, sobre todo, el lugar o el equipo que atiende al paciente, ya que no todos tienen la misma capacidad o experiencia para la detección de estas patologías. "No es lo mismo tener la oportunidad de ser visitado en un centro de referencia, con muchos recursos y herramientas diagnósticas, por especialistas que han podido ver y gestionar muchos casos que por un médico que jamás ha oído hablar de esa enfermedad y que no dispone de la tecnología para llevar a cabo las pruebas necesarias", indica Cabrera.

En cualquier caso, el poder disponer de un diagnóstico es clave en lo que se refiere al abordaje de las enfermedades raras, que en España afectan a unos 3 millones de personas, porque, si bien en la mayor parte de los casos no existe un tratamiento curativo, sí que es posible prevenir el agravamiento de la misma con acciones como el evitar la ingesta de ciertos fármacos perjudiciales, así como frenar la progresión de la patología. "No tener diagnóstico implica no hacer nada, porque lo que no tiene nombre es como si no existiera", lamenta el representante de FEDER, quien sin embargo apunta que con el diagnóstico "el paciente ya es visitado por el especialista adecuado, en el centro de referencia y es tratado con la mejor terapia disponible". "Incluso es posible que, al no conocer de qué enfermedad se trata en concreto, el paciente este siendo recibiendo el tratamiento adecuado para otra patología con similar sintomatología que resulta perjudicial para su salud", añade.

Perjuicio a todos los niveles

En este contexto, cabe señalar que ese retraso o ausencia de diagnóstico supone un prejuicio para la salud física del paciente, y más por cuanto las enfermedades raras suelen ser hereditarias de manera que, en la mayoría de los casos, éstas suelen manifestarse en la edad infantil, por lo que el pronóstico en la edad adulta y la esperanza de vida pueden verse alterados por la falta de un tratamiento precoz. Al respecto y en referencia al caso de Edgar, Cabrera recuerda que "un trasplante no es para todo la vida, de manera que en el caso de los niños es posible que a lo largo de sus vidas se tenga que realizar un segundo y cada trasplante es más complicado aún que el anterior", lo que compromete el pronóstico vital del paciente.

Pero además, la demora o ausencia de diagnóstico también repercute en la salud mental y emocional, ya que, como subraya el representante de FEDER, "eso produce incerteza, desconfianza y sufrimiento al paciente, que "va de médico en médico sin que nadie le pueda dar una respuesta e, incluso, en ocasiones, ha de hacer frente a la incredulidad del especialista, que duda de lo que éste está contando o de los síntomas que refiere".

Además, cabe recordar que, muchas veces, sin un diagnóstico no es es posible recibir el reconocimiento del grado de discapacidad que sufre ese paciente en concreto, como también resulta complicado el poder tener acceso a servicios y recursos de la sanidad pública, como las sesiones de rehabilitación o la fisioterapia, y a apoyos, como podría ser la reducción de la jornada laboral de los padres cuidadores.

Por todo ello, este año, la campaña que la FEDER ha lanzado para el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema 'Haz que el tiempo vaya en nuestro favor' hace hincapié en la importancia de trabajar en favor de un diagnóstico lo más temprano posible de estas patologías.