TITULO: EL DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS,.

La última revolución genética busca dar respuesta a las enfermedades raras,.

La técnica de edición de genes Crispr-Cas9 corregiría defectos en el ADN y los científicos ya buscan formas de curar así los órganos afectados, foto.
La biotecnología vive estos días una revolución tan grande y sorprendente que, aunque tras ella puede estar la solución a muchas enfermedades congénitas, todavía son pocos los afectados que saben lo que se cuece en los laboratorios. Una nueva técnica de edición genética denominada Crispr-Cas9, identificada hace tres años, ha hecho que corregir el ADN defectuoso de las células en un animal vivo ya no sea una utopía. Y aunque apenas se están dando los primeros pasos con ella, los avances son cada vez más rápidos y los resultados cada vez más sólidos.
"En dos años y medio hemos pasado de tener una técnica prometedora a tener la certeza de que funciona", asegura Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC) y miembro de la red española de investigación en enfermedades raras. "Además, los avances son tan rápidos que se nos van acabando las excusas para no usarlos". Hasta la llegada de Crispr-Cas9, modificar el ADN era un proceso caro, difícil y lleno de fallos. Demasiado arriesgado para casi cualquier uso médico. Todavía, salvo una vez, solo se ha usado en animales.

Los primeros ensayos clínicos, en 2017
Aunque Crispr-Cas9, una revolucionaria técnica de edición genética, nunca se ha usado con éxito en células humanas, ya hay varias empresas trabajando en convertirla en una estrategia médica más. La 'start-up' estadounidense Editas anunció recientemente que espera poder lanzar su primer ensayo clínico en 2017 con el objetivo de probarla para tratar la atrofia del nervio óptico de Leber, una enfermedad rara. Esta dolencia, originada por una mutación en el ADN mitocondrial, provoca una pérdida de la capacidad visual que acaba desembocando en ceguera total. Su incidencia es muy baja -apenas dos decenas de afectados en España-, pero Editas la considera especialmente adecuada para usar Crispr-Cas9 en humanos por primera vez. Está causada por una única mutación bien identificada, y además afecta a unas células muy concretas -a los fotorreceptores de la retina-. Según la compañía, fundada al calor del descubrimiento de las capacidades de Crispr-Cas9, ya han empezado a hacer pruebas con animales. Y están teniendo éxito. Sin embargo, ni está claro que los ensayos puedan empezar en 2017 ni, menos aún, cuándo podría llegar una cura para los pacientes que padecen esta dolencia. En la actualidad, el uso comercial de Crispr-Cas9 está en el aire a causa de un conflicto sobre quién se quedará con la patente -varios investigadores y sus universidades se la disputan-. Además, todavía no se ha autorizado el uso de la técnica en humanos en ningún país del mundo.

En 2015, la revista Science calificó a Crispr-Cas9 como el avance científico más importante del año. Por esas mismas fechas, los principales organismos científicos de EE UU, China y Reino Unido pactaron no usarla para modificar células germinales, las que transmiten la información genética a los descendientes, por miedo a consecuencias inesperadas. "Y quedó superado en dos meses", sostiene Montoliu.
A finales de este enero, tres equipos científicos independientes hicieron público que habían logrado tratar la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa de origen genético que provoca la desaparición de las fibras que forman los músculos, en ratones adultos. Ninguno de los trabajos la había curado por completo, pero todos habían conseguido recuperar capacidad y tono muscular. Uno de ellos, además, logró evitar que la mutación que provoca la enfermedad se transmitiese a su descendencia en cuatro de cada cinco casos.
Estos resultados son los que más entusiasman a Montoliu, que asegura que la llegada de Crispr-Cas9 le ha traído una segunda juventud investigadora. "Nos quedamos ensimismados con las posibilidades a nivel embrionario, pero tenemos una herramienta terapéutica que puede ayudarnos a tratar a los pacientes que tenemos hoy", afirma. "Tal vez no consigamos una curación completa, pero en muchas enfermedades una mejora de un 10% o un 20% es suficiente para elevar la calidad de vida de los pacientes y de reducir su riesgo de muerte".
Inés Alves, veterinaria, madre de una niña de tres años con acondroplasia -una enfermedad rara que provoca enanismo- y asesora científica de la Fundación ALPE para afectados por esta dolencia, también mira a Crispr-Cas9 con esperanza. "Probablemente no llegue a tiempo para mi hija, pero sé que no estamos muy lejos de conseguir una cura", asegura. "Y esta servirá para los niños que están naciendo ahora, o que lleguen en los próximos años".
Como la acondroplasia ralentiza el desarrollo de los huesos durante el crecimiento, cualquier intervención tiene que hacerse antes de que los afectados dejen de crecer. "Antes de los 15 años", recalca Alves. "Y cuanto antes, mejor". Hace unos meses, explica, habló con una de las empresas que están empezando a desarrollar herramientas terapéuticas con esta tecnología y le dijeron que esta dolencia, que se debe a una mutación en un único gen, es una de las candidatas a tener una cura pronto. "Al parecer, cambiar el ADN no es lo difícil; lo complicado es hacer que Crispr-Cas9 llegue a donde tiene que llegar".
Conseguir que Crispr-Cas9 llegue a los órganos afectados no es trivial, aunque ya hay propuestas. Cada tratamiento necesitará su propia estrategia. Según a qué enfermedad afecte, habrá que corregir el ADN de las células de la retina, los músculos, el cerebro o de cualquier órgano. No todas serán igual de fáciles.
La primera enfermedad candidata a recibir un tratamiento con Crispr-Cas9 es la atrofia de nervio óptico de Leber. El primer ensayo clínico está previsto para 2017. Y, sin embargo, en la asociación española de afectados por esta patología (Asanol) aún no habían oído hablar de esta técnica, demasiado reciente y que avanza a un ritmo de vértigo.

TITULO: EXCURSION - CASA GRANDE DE DOÑA JOSEFA,.

Casa Grande de doña Josefa, foto.
En Valencia del Ventoso hay un palacio que no aparece en los folletos.
Al entrar en Valencia del Ventoso viniendo desde Zafra, uno se encuentra con una de esas casas sorpresa que esconden los pueblos extremeños y que no aparecen en las guías ni en los comentarios de Trip Advisor. Es más, los folletos y las webs oficiales del pueblo hablan de la iglesia de Valencia del Ventoso, de su castillo, de su albergue de peregrinos, de sus fuentes y hasta de sus garbanzos, pero no mencionan este edificio (la foto adjunta solo muestra una parte de la fachada), que ha llamado la atención de la prensa especializada europea, habiendo protagonizado reportajes en publicaciones como la revista belga 'Elegance'.
Les cuento hoy la historia de la Casa Grande de Valencia del Ventoso. Días atrás les comenté de pasada su existencia, pero desde entonces no he cejado hasta conocer sus orígenes y su presente, datos e informaciones que encontré en Zafra, en casa de Tomás Pineda Navarro, uno de los abogados más solventes y conocidos del sur de Extremadura, hoy ya jubilado a sus 81 años, aunque su hijo mayor, Ramón, ha heredado el despacho y el prestigio paternos.
La Casa Grande de Valencia del Ventoso fue construida en el año 1900 por una mujer singular e irrepetible: Josefa Gómez Holguín, una de las grandes fortunas de Hornachos, que se casó con el valenciano Germán Mateo de Porras, bisabuelos ambos de Tomás Pineda. Doña Josefa era el verdadero cerebro familiar y pronto decidió construir una casa de tronío que simbolizara el peso de su estrirpe. Su primera idea fue hacerla en la calle Tetuán de Sevilla, pero surgieron problemas y decidió dejar Sevilla y levantar la mansión en el pueblo de su marido.
Dicho y hecho, se trajo a Valencia del Ventoso las cuadrillas de albañiles y técnicos, que había contratado para Sevilla, y, al comenzar el siglo XX, este pueblo extremeño se asombraba contemplando aquel palacio con más de 40 habitaciones y varios salones estilo Imperio, que seguían las directrices estéticas Luis XV y Luis XVI. Además, la Casa Grande contaba con una capilla y con un precioso patio de columnas de inspiración mudéjar.
Para coronar el palacio, doña Josefa se hizo construir en todo lo alto un mirador acristalado que se convirtió en su lugar favorito: allí cosía y desde allí podía contemplar todo Valencia y observar cualquier movimiento que se produjera en el pueblo. También controlaba desde allí la llegada de los arrieros de Salvatierra de los Barros, que llegaban con sus burros y mulos cargados de pucheros, botijos y ollas, que a doña Josefa le gustaba comprar y atesorar en gran número.
A pesar de que la Casa Grande es muy fresquita, doña Josefa pasaba los veranos en la Costa Azul y viajaba con frecuencia durante el resto del año. De aquellas excursiones exquisitas se traía para su Casa Grande cuanto le sorprendía. Así, cuando en un hotel de Venecia descubrió un centro de seis asientos en redondo, de estilo árabe veneciano, se entusiasmó con aquel mueble, lo compró y se lo trajo a Valencia.
Durante un viaje a Madrid, le llamó la atención una escultura de un personaje moro, que, en un bazar, hacía las veces de buzón de cartas para los Reyes Magos y... Lo han adivinado: lo compró y hoy forma parte del atrezzo de esta formidable Casa Grande donde abunda la cerámica valiosa y los muebles magníficos, donde las puertas son de madera labrada con aire mudéjar, las odaliscas te observan desde los techos, las vidrieras decoradas abundan y todo ello está presidido por un retrato del bisabuelo Germán hecho en el sevillano parque de María Luisa por el fotógrafo del rey Alfonso XIII.
La Casa Grande fue heredada por la madre de Tomás Pineda y la herencia no deja de ser una carga pues mantenerla cuesta una fortuna, sobre todo si se tiene en cuenta que ni Tomás ni sus hermanos viven allí, solo pasan algunos días en verano. Y esta es la historia de la Casa Grande de Valencia del Ventoso, cuyo presente es complicado y su futuro, incierto.
TITULO: NOCHE SEXO - CINE - ENTRE PIERNAS,.

Reparto

Plutarco Haza, Elba Jiménez, Rossana San Juan, Alejandra Sandoval, Julián Gil,.

Sofía y Flavio, son un matrimonio ejemplar y amoroso, sin embargo en la intimidad enfrentan serios problemas sexuales. Mientras él recurre a terapia con una psicóloga, ella se refugia con su nueva mejor amiga.